Dr. Jamal Belkhouribchia
Endocrinoloog - diabetoloog
Gouverneur Verwilghensingel 8/H3b
3500 Hasselt
Tel: 0485/895.433
secretariaat@drbelkhouribchia.be
Endocrinologie
Congenitale adrenale hyperplasie
Congenitale adrenale hyperplasie
Congenitale adrenale hyperplasie is een aandoening waarbij er een enzym ontbreekt in de bijnier. Dit geeft aanleiding tot een gebrek aan sommige hormonen en een teveel aan andere hormonen. Deze aandoening wordt ook wel adrenogenitaal syndroom genoemd.
Vijf verschillende enzymdefecten kunnen aan de oorsprong liggen. Het gaat echter in meer dan 90% van de gevallen om een 21-hydroxylase deficiëntie. Deze deficiëntie leidt tot een tekort aan cortisol en aldosterone.
Er wordt een onderscheid gemaakt tussen de klassieke en de niet-klassieke vorm. De klassieke vorm wordt verder nog opgedeeld in het salt-waisting type en het simple virilizing type.
De enzymen betrokken in de bijnier
Dit is een voorstelling van de hormoonproductie in de bijnier. De verschillende enzymen zijn verantwoordelijk voor omzettingen van het ene hormoon naar het andere. Wanneer zo'n enzym ontbreekt, kan deze omzetting niet gebeuren en krijg je een opstapeling van de hormonen die niet kunnen worden omgezet en een gebrek aan de hormonen die niet kunnen worden geproduceerd.
Vormen van adrenogenitaal syndroom
Zoals eerder vermeld wordt er een onderscheid gemaakt tussen de klassieke en de niet-klassieke vorm. De klassieke vorm wordt verder nog opgedeeld in het salt-waisting type en het simple virilizing type. De salt waisting vorm is het meest ernstig, gevolgd door het simple virilizing type. De niet-klassieke vorm kent de mildste klinische weerslag. De verschillende vormen van het adrenogenitaal syndroom berusten op de restactiviteit van het 21-hydroxylase. Bij de salt-waisting vorm ontbreekt nagenoeg alle activiteit en bij de niet-klassieke vorm is er slechts een partieel gebrek.
Behandeling
De behandeling is afhankelijk van het type, van de patiënt en de kliniek. Er bestaan verschillende geneesmiddelen die men kan inzetten bij adrenogenitaal syndroom.
Sitemap